Häufigste vererbte genetische Variante identifiziert, die als häufige Ursache von Schwerhörigkeit bei Erwachsenen

Eine gemeinsame vererbte genetische Variante ist eine häufige Ursache von Schwerhörigkeit bei Erwachsenen, was bedeutet, dass viele Tausende von Menschen sind potenziell gefährdet, zeigt die Forschung online veröffentlicht in der Journal of Medical Genetics.

Taubheit bei Erwachsenen ist bekannt, die vererbt werden. Aber, im Gegensatz zu der kindheit Taubheit, die genetischen Ursachen weitgehend ein Geheimnis bleiben, sagen die Forscher, die vermuten, dass Ihre Entdeckung macht ihn zu einem idealen Kandidaten für die Gentherapie.

Schwerhörigkeit ist eine der häufigsten Behinderungen weltweit und hat einen großen Einfluss auf die Lebensqualität. So weit, 118 Gene, die im Zusammenhang mit der erblichen form. Varianten in diesen Genen erklären, einen großen Anteil der angeborenen und in der kindheit Taubheit, aber nicht für Erwachsene Taubheit.

Dies ist trotz der Tatsache, dass zwischen 30% und 70% der Hörminderungen bei Erwachsenen ist gedacht, um vererbt werden.

Die Forscher hatten bereits herausgefunden die chromosomale region beteiligt Schwerhörigkeit in einer Familie, aber nicht die gene.

Erkunden diese weiter, Sie führten gen-Sequenzierung dieser Familie, unter denen sich eine Hörminderung in einem oder beiden Ohren hatte, aufgetreten sind, sowie 11 andere Familien (200 Personen in allen).

Jedes Familienmitglied hatte eine Allgemeine Hals -, Nasen-und Rachenraum überprüfen und Ihr Gehör wurde getestet, in beiden Ohren.

Die genetische Sequenzierung in der ersten Familie offenbart einen fehlenden Abschnitt der RIPOR2 gen in 20 der 23 Familien-Mitglieder mit bestätigten Hörverlust.

Aber diese genetische Variante auch in drei anderen Familienmitglieder im Alter von 23, 40 und 51 wer hat das noch nicht jeder Hörverlust.

Dies veranlasste die Forscher zur Durchführung von gen-Sequenzierung, und die gleichen medizinischen und hören, Prüfungen in einem weiteren 11 Familien mit Hörminderung.

Die identische genetische Variante gefunden wurde, die in 39 der 40 Familien-Mitglieder mit bestätigten Hörverlust sowie in zwei Menschen im Alter von 49 und 50 Jahren, die waren nicht betroffen von Verlust der Hörfähigkeit.

Was mehr ist, die RIPOR2 genetische Variante gefunden wurde, in einem weiteren 18 von 22,952 zufällig ausgewählte Personen, für die keine Informationen über Hörverlust zur Verfügung Stand.

Vier Mitglieder der Familie mit der Schwerhörigkeit nicht die RIPOR2 genetische Variante. Die Taubheit könnte, die im Zusammenhang mit starkem Rauchen oder genetische Anomalien, in RIPOR2, vermuten die Forscher.

Während die einzelnen Erscheinungsformen dieser genetisch bedingte Schwerhörigkeit vielfältig, ebenso wie das Alter, in dem die Probleme begannen, Ihre Prävalenz deutet darauf hin, dass es üblich ist (sehr penetrant) und, dass viele tausend Menschen könnte die Gefahr der Taubheit als Folge, erklären die Forscher.

Auf der Basis der Ergebnisse die Forscher schätzen, dass in Den Niederlanden die RIPOR2 genetische Variante ist wahrscheinlich „in mehr als 13.000 Personen, die deshalb die Gefahr der Entwicklung [Hörverlust] oder, die entwickelt haben, [Hörverlust] bereits durch diese Variante.“

Und Sie schlagen vor, dass weitere 30.000 Menschen in Nordeuropa werden wahrscheinlich haben diese genetische Variante und daher die Gefahr der Taubheit.