Neuer test für eine seltene Krankheit identifiziert Kinder, die profitieren können, von der einfachen Ergänzung

Die Nahrungsergänzung hat sich dramatisch verbessert das Leben der anderen Kinder mit der seltenen Stoffwechselkrankheit.

Wissenschaftler Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute und das Centro de Biología Molecular Severo Ochoa in Spanien haben einen test, der bestimmt, welche Kinder mit CAD-Mangel, eine seltene Stoffwechselkrankheit—sind wahrscheinlich zu profitieren, die von der empfangenden uridin, ein Nahrungsergänzungsmittel, die dramatisch verbessert hat, das Leben der anderen Kinder mit der Bedingung. Die Studie wurde veröffentlicht in der Genetik in der Medizin.

„Die Wirkung von uridin für einige Kinder mit CAD-Mangel ist nichts weniger als erstaunlich. Diese Kinder gehen aus bettlägerig, um die Interaktion mit Menschen und bewegen“, sagt Hudson Freeze, Ph. D., Direktor des Human Genetics Program an Sanford Burnham Prebys und co-entsprechenden Autor der Studie. „Unsere Ergebnisse identifiziert werden 11 Kinder, die Mutationen in beiden Kopien der CAD-gen, und würde wahrscheinlich profitieren von uridin-Therapie. Mit diesem test können wir hoffen, dass einige Familien, unter Schonung andere von unrealistischen Erwartungen. Das ist unglaublich wichtig.“

Wenn wir geboren werden, erhalten wir zwei Kopien von jedem unserer Gene: eine von der Mutter und eines vom Vater. Wenn ein gen enthält, eine Variante, die Schäden, die seine Funktion, verdienen den Titel „mutation“, die andere gen, das die Funktion einer Sicherung, die hält den Körper arbeiten. Jedoch, wenn beide Gene enthalten Mutationen, dann ist die Funktion vollständig gestört und Krankheiten können auftreten.

CAD-Mangel tritt auf, wenn beide Kopien der CAD-gen-Mutationen enthalten, und der Körper ist nicht in der Lage zu produzieren uridin—ein Molekül, das essentiell für einen gesunden Stoffwechsel. Nur 17 Menschen auf der Welt sind bekannt, um die Bedingung haben, einschließlich der 11 Kinder, die in der Untersuchung identifizierten. Zwar gibt es mehr als 1.000 bekannten Variationen in der CAD-gen, bis jetzt Wissenschaftler nicht wissen, ob eine änderung war einfach eine Variante, welche sich aber nicht ändern-Funktion; oder eine mutation, die stört uridin-Produktion. Diese Informationen werden benötigt, für ärzte, um zu bestimmen, der beste Weg, um für diese Kinder.

Die Bereitstellung von ärzten und Eltern mit Antworten

In der Studie erstellten die Wissenschaftler ein zellbasierter assay, der in der Lage war, um zu testen, ob eine CAD-Variante ist der pathogene basiert auf der Zelle, die die Fähigkeit zu wachsen, mit oder ohne uridin. Die Forscher untersuchten 25 mutmaßlichen CAD-Fällen—Bedeutung der Symptome erlebt durch den Arzt abgestimmt die Krankheit, und zwei Varianten in der CAD-Gens vorhanden waren. Von diesen Proben fanden die Wissenschaftler 11, die hatte zwei beschädigen Variationen oder Mutationen—, die gestört uridin-Produktion. Diese Personen würde wahrscheinlich profitieren von zusätzlichen uridin und stellen neue Fälle für das Feld.

„Nun, wir haben einen test, der uns einen endgültigen“ schwarz oder weiß “ Antwort über die Auswirkungen bestimmter Variationen in der CAD-Gens,“ sagt Freeze. „Es ist wichtig, diese Informationen, weil die ärzte müssen entweder halten die Jagd für die mutation verursacht Symptome des Kindes, oder sofort starten uridin-Therapie. Je früher wir Sie bekommen können definitive Antworten, desto schneller können wir Maßnahmen ergreifen, die am besten helfen Sie diesen Kindern.“

CAD-Mangel ist eine angeborene Störung der Glykosylierung (CDG), ein Oberbegriff für mehr als 140 Erkrankungen, verursacht durch Mutationen, die Glykosylierung beeinträchtigen—der komplexe Prozess, durch den Zellen bauen, lange zuckerketten, dass sich befestigen, um Proteine, sogenannte Glykoproteine. Kinder mit CAD-Mangel Erfahrung Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und andere schwere Symptome. Jüngste Studien haben gezeigt, dass die diese Kinder uridin, die als Nahrungsergänzung, können dramatisch verbessern Sie Ihre Symptome. Nach Erhalt uridin, Ihre Anfälle gestoppt, die kognitive und Motorische Entwicklung verbessert, und die Konzentrationsfähigkeit erhöht.