Unerwartete psychische Krankheiten finden sich in einem Spektrum von einer seltenen genetischen Störung

UC Davis MIND Institute Forscher fanden eine unerwartete Reihe von psychischen Krankheiten bei Patienten mit einem Spektrum von einer seltenen genetischen Störung. Ihre Studie zeigte die Notwendigkeit für Kliniker zu prüfen, die Komplexität der co-bestehenden Bedingungen in Patienten mit sowohl psychologische und fragile X-assoziierten Erkrankungen.

Doppel-hit fragile-X-Spektrum-Fällen

Die Patienten hatten ein „double-hit“ – Bedingung, dass die kombinierten Merkmale und Symptome des fragilen-X-Syndrom und premutation Störung.

Das Fragile-X-Syndrom (FXS), einer seltenen single-gen-Störung, ist die häufigste vererbte Ursache von geistiger Behinderung. Es wird verursacht durch ein fehlen des fragile X mental retardation protein (FMRP), resultierend aus einer änderung, genannt mutation in dem gen FMR1.

Bei den meisten Menschen, die CGG Abschnitt des FMR1-Gens wird wiederholt zwischen 10 bis 40 mal. In einigen seltenen Fällen haben Personen premutation Störung, wenn Ihre gen FMR1 hat 55 zu 200 CGG-Wiederholungen. Wenn dieser Abschnitt erweitert auf über 200 repeats, es ist ein full-mutation in dem gen. Dieser full-mutation verursacht eine Unfähigkeit zu produzieren FMRP und führt zu FXS.

Die Studie, die 14 Fälle von männlichen Patienten mit FMR1-gen-Mutation und einer Vielzahl von psychiatrischen Erkrankungen. Diese Patienten, im Alter zwischen neun und 58 Jahren, hatte Funktionen ähnlich FXS und Symptome Häufig unter premutation Träger.

FXS Symptome wedeln der hand, Hyperaktivität, wiederkehrende Ohr-Infektionen, schwere Angstzustände und Wutanfälle. Menschen mit FXS Häufig die Rede und der Sprache Verzögerungen, Verhaltens-Herausforderungen und Symptome von Autismus-Spektrum-Störung (ass).

Premutation, auf der anderen Seite, ist im Zusammenhang mit der Entwicklung von neurologischen Probleme, die mit dem Altern verbunden sind. Ein Beispiel für eine solche altersbedingten Problemen ist das Fragile-X-assoziierte tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS). FXTAS ist eine Erkrankung, die durch schrittweise schweren tremor und Schwierigkeiten mit dem gehen und Gleichgewicht. Premutation ist auch im Zusammenhang mit der medizinischen und psychiatrischen Problemen wie Migräne, Bluthochdruck, Schlafapnoe, restless-legs-Syndrom, Angst und depression.

Neurologische und Entwicklungsstörungen

Die Studie ergab, dass Patienten mit premutation hatte eine viel frühere auftreten von neurologischen Problemen. Einige hatten sogar früher Symptome der neurodegeneration, insbesondere, wenn Sie hatte Entwicklungsverzögerung oder ASD in Ihrer kindheit. Sie zeigten auch Probleme mit der emotionalen Verarbeitung.

„Die unteren Ebenen von FMRP kann die Ursache für eine Reihe von emotionalen Verarbeitung Probleme“, sagte Andrea Schneider, associate research scientist in der Abteilung von Kinderheilkunde bei UC Davis MIND Institute und Hauptautor der Studie. „Einige der gemeinsamen emotion-related disorders wir gefunden, affektive Störungen, Angst-und psychotische Merkmale.“

Die Forscher aufgefordert, weitere Studien über den Zusammenhang von Psychosen und unteren FMRP Ebenen—insbesondere bei Patienten mit einem Doppel-Treffer-Bedingung. Der case-Serie auch auf die Notwendigkeit hingewiesen, für Kliniker zu prüfen, weitere mögliche Diagnose für FMR1 Mutationen in der psychiatrischen Patienten.

„Kliniker müssen sich bewusst sein, die körperliche und geistige Maut auf Patienten mit einer FMR1-mutation, die auch zeigen Symptome von Psychosen oder früh einsetzende neurologische Probleme“, sagte Paul Hagerman, professor für Biochemie und molekulare Medizin an der UC Davis und co-Autor der Studie. „Dieses Verständnis hilft bei der Entwicklung der Behandlung Pläne, die auf die vielfältigen Bedürfnisse der Patienten.“