Wie Natürliche genetische Unterschiede können Auswirkungen auf die Gesundheit des Herzens: Neue Studie identifiziert genetische Varianten, die sich verändern können, Thrombozyten-Funktion im Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Die größten Risiken für Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind Rauchen und schlechte Ernährung. Aber andere Menschen sind anfälliger für Herzkrankheiten, basierend auf sehr geringe Unterschiede in Ihren Genen, genannt Varianten. Zwar gibt es viele Studien, die verlinkte Variante (N) zu Herz-Kreislauf-Züge, es ist unklar, ob diese Varianten haben funktionelle Konsequenzen, wie veränderte gen-und Proteinexpression. In einer neuen Studie von der Cardeza Foundation for Hematologic Research an der Thomas Jefferson Universität, Forscher haben entdeckt, zwei leichte gen-Variationen, die möglicherweise modulieren das Verhalten von Thrombozyten-Zellen, und anschließend Einfluss auf das Risiko der Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Normalerweise, wenn Thrombozyten aktiviert werden, Sie bleiben zusammen, und Klumpen Wunden zu Bluten zu stoppen. In Krankheit, Thrombozyten aggregieren kann in Reaktion auf Auslöser wie ungesunde Fette, und dazu beitragen, plaque-Bildung in Krankheiten wie Arteriosklerose. „Thrombozyten-zahlen und die Lautstärke reguliert werden, indem die expression bestimmter Gene,“ sagt Leonard Edelstein, PhD, wissenschaftlicher Assistent professor und senior-Autor der Studie. „Wenn es mehr von diesem gen gibt es mehr Blutplättchen und eine Tendenz, Blutgerinnsel mehr.“ CD36 ist ein solches gen regelt, dass die Thrombozyten-Ebenen und-Aktivierung.

In die Studie, veröffentlicht in PLOS-Genetik am 25. Juli 2019, die Forscher, einschließlich co-lead-Autoren Namrata Madan, ein Postdoc-Stipendiat, und Andrew Ghazi, student, gesucht, kleine änderungen in den genetischen code für CD36. Die überprüfung der Daten identifiziert, 81 Veränderungen im Genom, von denen zwei wurden funktionelle Varianten, Bedeutung, Einfluss auf die CD36 expression. Wenn Sie verwendet werden genetische Bearbeitung zu löschen, diese Varianten in den Zellen, es wurde eine überexpression von CD36. Dies zeigt, dass die genetischen änderungen die Forscher identifiziert, die als potenzielle Ziele in der Modulation der expression von CD36 und durch die Erweiterung der Thrombozytenfunktion. Die Forscher versuchen nun zu ermitteln, was protein-Varianten identifizierten Sie binden, und der Mechanismus, hinter dem es regulieren kann CD36 expression.

Die Studie liefert ein Paradigma für die weitere Prüfung der funktionellen genetischen Varianten und deren Bezug zu Herz-Kreislauf-Gesundheit. „Wir sind jetzt mit der Durchführung einer einmal mehr eine groß angelegte Studie testen von 3.500 genetischen Varianten, die 150 sind funktional, und wir wollen untersuchen, wie diese Varianten beeinflussen die Thrombozyten-Funktion,“ sagt Dr. Edelstein. Die Ergebnisse könnten möglicherweise informieren screening für genetische Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und helfen, die Entwicklung von gezielten Therapien.