Drei-Droge-combo verbessert die Lungenfunktion bei häufigste genetische form der zystischen Fibrose

Eine phase von drei klinischen Studie, die UT Southwestern teilgenommen hat ermittelt, dass ein drei-Medikamenten-Kombination verbessert die Lungenfunktion und reduziert die Symptome bei Patienten mit Mukoviszidose (CF) Patienten, die eine einzelne Kopie der häufigste genetische mutation für die Krankheit.

Früher in diesem Monat, die Food and Drug Administration genehmigt die Therapie auf der Grundlage der Ergebnisse dieser internationalen Studie, heute veröffentlicht in New England Journal von Medizin. Ein Begleiter Untersuchung erscheint gleichzeitig in „The Lancet“ berichtet über Menschen, die mit einer oder zwei Kopien der mutation.

Dr. Raksha Jain, Associate Professor für Innere Medizin an der UT Southwestern Medical Center, ist der entsprechende Autor der NEJM – Artikel und ein Ermittler auf Die Lancet-Studie. Dr. Jain präsentiert sich beide Studien auf der North American Cystic Fibrosis Conference in Nashville in dieser Woche.

CF ist eine chronische, progressive und Häufig tödlich genetische Krankheit, die Auswirkungen auf das Atmungs-und Verdauungssystem bei Kindern und Jungen Erwachsenen. Die Schweißdrüsen und Fortpflanzungsorgane sind in der Regel auch beteiligt. Personen mit CF haben eine verkürzte Lebensdauer.

„Obwohl es über tausend verschiedene krankheitsverursachende Mutationen, die fast 90 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose mindestens eine Kopie der häufigsten mutation, die Phe508del CFTR-Allel,“ Dr. Jain sagte.

Schätzungsweise 80.000 Menschen weltweit betroffen sind durch Mutationen im cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) protein, sagte Sie. Menschen Erben ein gen von jedem Elternteil kodiert, dass das CFTR-protein.

„Diese drei-Medikamenten-Kombination war sehr effektiv in den Leuten mit zystischer Fibrose, die geerbt Phe508del CFTR-mutation, die Verbesserung der gesundheitlichen Ergebnisse und die Symptome“, sagte Dr. Jain, in Bezug auf die NEJM – Studie auf diejenigen, die mit einer mutierten Kopie des Gens.

In der klinischen Studie, durchgeführt an 115 Standorten in 13 Ländern von Juni 2018 April 2019, 403 Patienten im Alter von 12 und älter wurden randomisiert entweder elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor kombinierte Therapie oder ein placebo. Die Studie wurde co-gesponsert von Vertex Pharmaceuticals.

Lungenfunktion wurde gemessen bei vier und 24 Wochen. Im Vergleich mit Patienten, die ein placebo erhielten, Lungenfunktion in der Therapie-Gruppe war signifikant verbessert, in vier Wochen und anhaltend bis Woche 24. Darüber hinaus Lunge flare-ups, oder einer Zunahme der Symptome, waren 63 Prozent niedriger in der Behandlungsgruppe. Teilnehmer der Studie beantworteten auch Fragebögen über Ihre Lebensqualität und Symptomen der Atemwege—mit jener in der Behandlungsgruppe reporting höhere scores in diesen Bereichen.

Übermäßige Mengen Salz über das Schwitzen ist ein Markenzeichen von zystischer Fibrose. Die Behandlungsgruppe hatten eine niedrigere Konzentration von Salz in Ihrem Schweiß als in der placebo-Gruppe, die demonstriert, wie diese Therapie in der Ausrichtung der zugrunde liegenden Ursache der Krankheit, fügte Sie hinzu.

Unerwünschte Ereignisse, die zum absetzen traten in 1% von denen immer die Kombination von Medikamenten. Obwohl die Therapie war im Allgemeinen sicher und gut verträglich ist, langfristige Studien sind notwendig, um weiter zu verstehen, mögliche Nebenwirkungen, Dr. Jain sagte.